Diagnóstico molecular en San Luis Potosí

En 1865, el monje agustino Gregor Mendel publicó un artículo que tituló “Experimentos sobre hibridización de plantas”, en el cual describe los resultados de un estudio llevado a cabo con plantas de chícharos con el objeto de dilucidar las leyes que gobiernan la herencia de características físicas de padres a hijos.

En sus experimentos, Mendel encontró –de manera inesperada– que las características físicas de las plantas estudiadas, como el color de sus semillas o el color de sus flores, se heredan de manera integral o bien simplemente no se heredan. Esto, en contraposición con la idea prevaleciente en la época según la cual dichas características serían el resultado de una mezcla de las correspondientes características de sus ascendientes inmediatos. Así, al cruzar una planta con semillas verdes con otra de semillas amarillas, Mendel encontró que se producía una planta con semillas amarillas y no una con semillas de un color combinado verde-amarillo. Con este hallazgo, Mendel dio origen al concepto de gen, partícula que contiene toda la información de un ser vivo –es decir, los planos necesarios para construirlo– y que puede ser heredada por sus descendientes.

Si bien el trabajo de Mendel no recibió mucha atención en un inicio, fue redescubierto al despuntar el siglo XX y desde entonces se constituyó como el punto de partida de la ciencia de la genética. Con posterioridad, durante la primera mitad del siglo XX, esta ciencia progresó rápidamente estableciéndose que la información genética está codificada en moléculas de ADN, de modo similar a como una pieza de música está codificada en la superficie de un disco compacto.

La estructura molecular del ADN, que tiene la forma de una doble hélice, fue descubierta en los años 1952-1953 en la Universidad de Cambridge, Inglaterra, por Francis Crick y James Watson, y por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins en el King´s College, Londres, Inglaterra. Por este descubrimiento, uno de los resultados científicos más notables del siglo XX, Crick, Watson y Wilikins recibieron el premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1962. Rosalind Franklin, a pesar de haber sido una de las protagonistas principales del descubrimiento, no pudo recibir el Nobel debido a que había muerto de cáncer en 1958 y dicho premio no se otorga de manera póstuma.

La genética tiene en la actualidad un enorme rango de aplicaciones y lo mismo se emplea en la medicina para el desarrollo de terapias para curar enfermedades, que en la práctica forense para identificar restos humanos. Recientemente, la genética fue empleada para determinar que la epidemia de SIDA/VIH que asuela al continente africano se originó en la década de los años cincuenta del siglo pasado, en la ciudad de Leopolville en le entonces Congo Belga. La genética incluso se ha empleado para esclarecer asuntos que han ocurrido en un pasado remoto. Se ha empleado, por ejemplo, para dilucidar cuál ha sido el camino evolutivo que ha seguido la especie humana desde su salida de África hace cientos de miles de años.

La información contenida en el ADN es única y característica de cada individuo, y el conocimiento de la estructura del material genético puede llevar a un diagnóstico y/o pronóstico de ciertas enfermedades humanas. Con el empleo de las modernas técnicas de la biología molecular es posible identificar microorganismos patógenos para el humano, detectar mutaciones, comprobar paternidades, entre otras muchas aplicaciones que se llevan a cabo de una gran certeza y sensibilidad. Así, empleando la técnica de “Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)” es posible obtener información del ADN empleando apenas 10 nanogramos –una cienmilésima parte de un miligramo– de material genético.

Las técnicas modernas de la biología molecular se realizan de manera rutinaria y están a disposición del público. Esto, no solamente en los países de primer mundo sino también en México, incluyendo a San Luis Potosí. La detección de enfermedades de transmisión sexual, del virus del papiloma humano y de mutaciones que generan enfermedades hematológicas, son algunas de las pruebas que ya se realizan por PCR en nuestra ciudad. En un futuro próximo podrá, además, llevarse a cabo la detección de mutaciones que producen cáncer de mama, cáncer de tiroides, tuberculosis e influenza.

Al igual que en otras áreas de la ciencia y la tecnología, las aplicaciones de la genética quizá nos habrían parecido hace apenas algunas décadas un buen tema para una película de ciencia ficción. Estas aplicaciones son, sin embargo, reales y constituyen técnicas novedosas de diagnóstico que refuerzan las técnicas convencionales.

En un futuro, podríamos quizá pensar en una medicina individualizada basada en la biología molecular y acorde con la información genética de cada persona. Cuando eso suceda veremos posiblemente un rápido incremento en la esperanza de vida de nuestra especie, tal como ocurrió a lo largo del siglo XX con la introducción de los antibióticos y las medidas de higiene.